"L'atrofia muscolare spinale (SMA)
è una malattia genetica rara, che può portare alla grave atrofia
muscolare e ipostenia muscolare progressiva, associata a
insufficienza respiratoria. Solo lo screening neonatale esteso
può portare a una diagnosi precoce della malattia, ancor prima
della sua manifestazione". Per questo, fa sapere la Regione,
"l'Agenzia Regionale Sanitaria ARS ha avviato una serie di
attività per la definizione e l'attivazione del programma di
screening neonatale esteso per l'atrofia muscolare spinale".
"Con il percorso diagnostico terapeutico assistenziale (Pdta)
per la gestione del paziente con atrofia muscolare spinale (SMA)
sul territorio marchigiano, già dal 2023 neonati, bambini e
adulti affetti da SMA sono stati presi in carico per fornire
loro il miglior percorso terapeutico diagnostico e
assistenziale".
"Con il percorso di screening neonatale esteso per l'atrofia
muscolare spinale (SMA) stiamo dando attuazione a quanto abbiamo
previsto nel Piano Socio Sanitario Regionale 2023-2025 nel quale
abbiamo delineato le strategie per efficientare i servizi
sanitari e rispondere ai bisogni di salute della popolazione -
dichiara il vicepresidente e assessore alla Sanità della Regione
Marche, Filippo Saltamartini -. Questo screening che permette di
identificare la patologia fin dai primissimi giorni di vita,
consente di avviare tempestivamente tutti i trattamenti
necessari e di migliorate la qualità di vita dei bambini. Come
Giunta rivendico l'avvio dell'iter che ha portato
all'attivazione di questo percorso con cui vogliamo sostenere le
famiglie".
"Nel 2024 è stato costituito, presso l'ARS, - ricorda la
Regione - un Tavolo per la definizione del percorso e l'avvio
dello screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale sul
territorio regionale, identificando l'AST di Pesaro Urbino quale
centro di riferimento regionale per lo screening neonatale SMA.
Il percorso per lo screening neonatale regionale della SMA
coinvolge diversi soggetti: l'Azienda Ospedaliera Universitaria
delle Marche, Neuropsichiatria Infantile (SOD NPI) e Genetica
Medica e Malattie Rare (SOSD GM/MR); l'AST di Pesaro Urbino,
Diagnostica alta complessità-settore genetica molecolare (UOSD
DAC) dello Stabilimento Ospedaliero S.Salvatore di Pesaro; UOC
Neuropsichiatria Infantile, Centro Unico di Screening Neonatale
Regionale (Centro Unico SNR) dello Stabilimento Ospedaliero S.
Croce-Fano e tutti i centri nascita regionali delle Marche".
"Ciascun Centro Nascita esegue il prelievo per lo screening
SMA, entro e non oltre le 48-72 ore dalla nascita, poi il
prelievo viene inviato al Centro Screening Neonatale dell'AST di
Pesaro Urbino, dove viene eseguito il test. Nel caso in cui il
test dovesse risultare positivo e quindi indicativo di una
diagnosi genetica di SMA, il Centro Screening PU provvede a
contattare il Pediatra del Centro Nascita, il Neuropsichiatra
infantile di PU e i genitori del neonato, per comunicare il
risultato del test genetico e attivare il percorso per la
conferma diagnostica.
Alla luce della conferma della diagnosi genetica, la famiglia
viene convocata presso l'Unità di Genetica Medica e Malattie
Rare dell'Azienda ospedaliero universitaria delle Marche -
Salesi per effettuare la consulenza genetica e la condivisione
della presa in carico del neonato. In quel momento la famiglia
viene informata e vengono discusse la gestione della malattia e
le possibilità di trattamento farmacologico specifico per la
malattia. In associazione alla terapia farmacologica, si
intraprende un percorso di follow-up regolare e cadenzato
facendo riferimento a quanto stabilito dai percorsi diagnostici
terapeutici assistenziali elaborati e applicati a livello
aziendale, sulla base del percorso diagnostico Pdta Regionale".
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