Alcuni ricercatori dell'Irccs
Giannina Gaslini e dell'Università di Genova hanno recentemente
identificato una nuova rara malattia genetica del neurosviluppo,
associata a una mutazione del gene Dennd5B. "L'Istituto Gaslini
- commenta il professor Federico Zara, vicedirettore scientifico
del pediatrico e direttore di Genetica medica - è anni impegnato
nel comprendere i meccanismi alla base di patologie
neuropediatriche e migliorare i percorsi diagnostici
utilizzando le nuove tecnologie della genomica. Esistono tra le
7mila e 8mila malattie rare conosciute e la maggior parte di
queste sono di origine genetica. Solo il 5% però a oggi ha una
cura: per questo la ricerca è fondamentale". Lo studio su
Dennd5B, realizzato con diversi ospedali e centri di riferimento
in tutto il mondo, è pubblicato nel numero di marzo
dell'American journal of human genetic, organo ufficiale della
American society of human genetics.
Nello studio sono stati coinvolti alcuni bambini con ritardo
psicomotorio, disabilità cognitiva, anomalie del comportamento,
epilessia e anche alterazioni a livello della sostanza bianca
cerebrale. Tutti i pazienti sono risultati portatori di
mutazioni de novo, ovvero varianti del dna insorte
spontaneamente nel gene Dennd5B. "Dennd5B codifica per una
proteina coinvolta nella regolazione del traffico delle
vescicole di lipidi all'interno delle cellule, con un possibile
ruolo nella formazione delle sinapsi nelle fasi precoci dello
sviluppo evolutivo - ha spiegato Marcello Scala, ricercatore di
UniGe al Gaslini e coordinatore dello studio - I nostri studi
evidenziano che le mutazioni in questo gene determinano delle
anomalie significative dell'assunzione e del trasporto dei
lipidi all'interno delle cellule umane, sconvolgendo il
metabolismo lipidico cellulare. Tali anomalie possono
danneggiare in modo significativo la funzionalità dei neuroni
durante lo sviluppo del sistema nervoso, determinando il quadro
di disabilità cognitiva osservato nei pazienti". I disturbi del
neurosviluppo colpiscono all'incirca il 3% dei bambini nel
mondo, con gravità variabile, e racchiudono un gruppo eterogeneo
di condizioni rare o rarissime, spesso di origine genetica e di
difficile inquadramento.
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