Sviluppare una terapia farmacologica
neonatale e una terapia genica fetale in utero per la sindrome
di Leigh, una malattia mitocondriale (i mitocondri sono le
centraline energetiche della cellula) che colpisce 1 su 36 mila
nuovi nati. È il progetto coordinato da Dario Brunetti
dell'Università Statale di Milano e Principal Investigator
presso l'Istituto Neurologico Carlo Besta, vincitore del bando
Multi-round promosso da Fondazione Telethon che ha selezionato
22 progetti di ricerca in tutta Italia dedicati alle malattie
genetiche rare. Il progetto ha ricevuto un finanziamento pari a
240mila euro e avrà una durata biennale.
La sindrome di Leigh (LS) è una malattia neuro-metabolica che
interessa il sistema nervoso centrale. I bambini colpiti
presentano un progressivo ritardo dello sviluppo psicomotorio e
disabilità neuromuscolari, che portano alla morte del paziente
nei primi tre anni di vita. Una delle cause principali di questa
malattia è la mutazione del gene SURF1, coinvolto nel corretto
funzionamento dei mitocondri. Brunetti e il gruppo di Alessandro
Prigione dell'Università di Dusseldorf hanno capito che le
mutazioni di SURF1 causano un blocco metabolico della cellula
che ostacola il corretto sviluppo dei neuroni. Grazie al
progetto finanziato da Telethon saranno quindi studiati due
approcci terapeutici. Si proverà a testare una classe di farmaci
inibitori della fosfodiesterasi 5 (PDE5I), che hanno dato
risposte positive in una sperimentazione europea preclinica, per
agire durante lo sviluppo neurologico postnatale.
La terapia genica fetale da somministrare in utero, sviluppata
da Brunetti assieme a Nicola Persico, chirurgo fetale d e
docente della Statale di Milano, si propone di risolvere il
problema genetico reinserendo la versione corretta di SURF1 nel
feto tramite iniezione eco-guidata in utero. Così è possibile
correggere il difetto genetico prima che si instaurino i
processi patologici irreversibili, sfruttando un momento in cui
è più facile veicolare il gene terapeutico nel sistema nervoso
centrale. "Lo sviluppo preclinico di una nuova strategia
terapeutica per una malattia rara rappresenta un passaggio
importante verso la traslazione della futura terapia sui
pazienti. Vincere un bando Telethon è sempre una bella emozione
visto l'altissimo livello di competizione. È una vittoria che
condivido con tutti i colleghi coinvolti in questo studio
multidisciplinare" - sottolinea Brunetti.
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