La Food and Drug Administration americana ha approvato la terapia genica per la leucodistrofia metacromatica, una rara e gravissima malattia neurodegenerativa di origine genetica. Il trattamento è stato inizialmente sviluppato dall'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (Sr-Tiget) di Milano e successivamente portato a termine dall'azienda Orchard Therapeutics, che nel 2018 ne ha acquisito la licenza esclusiva.
La leucodistrofia metacromatica è una grave malattia metabolica di origine genetica, che si stima colpisca 1 bambino ogni 100 mila. È causata da mutazioni in un gene, (arilsulfatasi-A o Arsa). Nelle sue forme più gravi bambini perdono rapidamente la capacità di camminare, parlare e interagire con il mondo circostante: la maggior parte di loro muore in età infantile.
Il trattamento (che sarà commercializzato con il cui nome di Lenmeldy) prevede il prelievo delle cellule staminali ematopoietiche del paziente che vengono corrette geneticamente per inserire copie funzionanti del gene ARSA. Le cellule vengono poi reinfuse nel paziente. La terapia ha dimostrato che basta una singola infusione per preservare la funzione motoria e le capacità cognitive nella maggior parte dei pazienti, che oggi sono stati seguiti fino a 12 anni dal trattamento.
"Siamo felici che anche la Fda abbia validato l'efficacia e la sicurezza della terapia genica della leucodistrofia metacromatica approvandone l'immissione sul mercato americano e rendendola finalmente disponibile a un numero maggiore di pazienti", ha commentato il direttore dell'Sr-Tiget Luigi Naldini.
"Questa notizia è un'altra conferma del fatto che stiamo mantenendo la promessa fatta alla comunità dei pazienti, al di là dei confini nazionali, e a tutti i nostri sostenitori. Spero che si sentano gratificati di aver creduto nella causa delle malattie genetiche rare e di averci accordato la loro fiducia", ha aggiunto il consigliere delegato di Telethon Francesca Pasinelli.
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