La fattibilità di uno screening
genomico neonatale come opportunità per la diagnosi precoce
delle malattie genetiche in neonati asintomatici: è questo
l'obiettivo del progetto Rings, presentato a Milano,
nell'incontro organizzato da Regione Lombardia e Fondazione
Telethon. Il progetto potrà fornire indicazioni rispetto
all'introduzione, nel sistema sanitario regionale delle
tecnologie di Whole Genome Sequencing, che permetttono di
ottenere l'intera sequenza, o quasi, del Dna di un individuo.
La gestione del programma, in partnership con Uniamo
Federazione Italiana Malattie Rare e Asst Papa Giovanni XXIII di
Bergamo, è stata affidata dalla Regione Lombardia alla
Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica. "Abbiamo
partecipato a questo progetto mettendo a frutto la nostra
esperienza nell'analisi del genoma nel percorso
diagnostico-genetico dei bambini affetti da malattia genetica
rara", dice Maria Iascone, responsabile del Laboratorio di
Genetica medica della Asst Papa Giovanni XXIII. "Nonostante le
scarse evidenze sulla fattibilità di uno screening genetico di
massa, dallo studio Rings - aggiunge - emerge l'indicazione
sull'opportunità di avvalersi più spesso del sequenziamento
dell'intero genoma su pazienti con malattia già conclamata.
Questo in futuro permetterà di risparmiare a molti pazienti
lunghe ed estenuanti odissee diagnostiche".
L'attuazione di un programma di screening genetico
neonatale su tutti i nuovi nati in Regione Lombardia necessita
tuttavia di ulteriori approfondimenti. "Per poter prendere una
decisione sugli screening genetici bisogna essere informati e
formati, non si può agire e legiferare sull'onda della spinta
emotiva", osserva Eva Pesaro, vicepresidente di Uniamo. Per
Francesca Pasinelli, consigliere delegato di Fondazione
Telethon, "il sequenziamento del genoma neonatale permette di
anticipare l'individuazione di un ampio spettro di malattie
genetiche rare e quindi di intervenire precocemente. Rings è
stato impostato come processo aperto e partecipativo per
approfondire tutte le implicazioni di un potenziale screening
neonatale di massa".
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