Nel mondo 300 milioni di persone convivono con una malattia rara, il 6% senza diagnosi (fino al 60% nei pazienti pediatrici con disabilità mentale o sindromi complesse). In Italia i malati rari sono circa 2 milioni, di cui oltre 100mila senza diagnosi. L'ospedale Bambino Gesù, che dal 2014 ha identificato circa 100 nuovi geni malattia, coordina la nascente "Rete italiana delle malattie rare non diagnosticate", network di ambulatori dedicati alla presa in carico dei pazienti di cui si parlerà domani 25 febbraio, in occasione della Giornata mondiale del 28, nel corso del convegno online "I malati rari senza diagnosi: una rete di ascolto e di presa in carico" organizzato dall'Ospedale e Orphanet-Italia, in collaborazione con la Fondazione Hopen e il Comitato Imi - I malati invisibili, e con la media partnership di Omar - Osservatorio malattie rare. La diretta sarà disponibile anche sulla pagina Facebook di Omar, dalle 10.
Alla Rete "hanno già aderito 24 ospedali Italiani, tra cui 11 Irccs, attivi in 14 regioni", spiega Bruno Dallapiccola, responsabile Ricerca sulle malattie rare del Bambino Gesù.
"Lavorare in rete permetterà di condividere metodologie e di armonizzare gli interventi e i protocolli; creare percorsi sociali e sanitari, offrendo valutazioni cliniche multidisciplinari e indagini avanzate strumentali e di laboratorio; proporre diagnosi cliniche funzionali, definendo le aree di maggiore fragilità e di massima attenzione".
Il Bambino Gesù, punto di riferimento nazionale e internazionale, partecipa alla Rete regionale delle Malattie rare del Lazio e alle Reti di riferimento europee (Ern). La Rete Regionale comprende 21 Istituti, i cui Centri sono dedicati alle malattie rare incluse nei Lea (921 gruppi/malattie rare). Oltre 62mila pazienti risultano iscritti nella Rete, il 26% in età pediatrica. Nel 2024, l'unità operativa di Malattie rare e genetica medica del Bambino Gesù diretta da Andrea Bartuli ha seguito 18.326 pazienti iscritti alla Rete. Tra il 2014 e il 2024, le unità di ricerca di Citogenomica traslazionale guidata da Antonio Novelli e di Genetica molecolare e genomica funzionale di Marco Tartaglia hanno identificato circa 100 nuovi geni malattia. A livello europeo, con accreditamenti in 20 delle 24 reti attive, l'Ospedale è il primo centro per numero di affiliazioni alle Ern, che coinvolgono oltre 300 ospedali in 26 Paesi.
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