Sono già otto i bambini affetti da
atrofia muscolare spinale di tipo 1 (Sma1) trattati con successo
all'ospedale pediatrico Meyer di Firenze con la terapia genica:
tutti, si spiega dall'Irccs Aou Meyer, hanno "mostrato un netto
miglioramento clinico e della loro qualità di vita, in
particolare quattro dei piccoli precocemente trattati hanno
presentato uno sviluppo motorio paragonabile a quello dei
bambini sani". Fino a pochi anni fa i bambini colpiti dalla Sma
"avrebbero avuto poche speranze di sopravvivenza e disabilità
gravissime legate alla progressione della malattia".
Fondamentale, per la diagnosi, lo screening neonatale
disponibile grazie alla Regione Toscana: in sei degli otto casi
la malattia "è stata individuata così, con una semplice puntura
sul tallone a poche ore dalla nascita, quando ancora la malattia
non si era manifestata, e questo ha consentito un avvio della
terapia molto precoce", con efficacia potenziale "elevatissima".
La terapia genica per l'atrofia muscolare spinale di tipo 1
(Sma1) è da novembre 2020 una possibilità concreta per i piccoli
pazienti italiani: da quella data l'Aifa "ha inserito il
medicinale Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), prima terapia
genica per l'atrofia muscolare spinale (Sma), nell'elenco dei
medicinali erogabili a totale carico del Ssn, per il trattamento
della forma grave della malattia". E' "un farmaco molto costoso
e la Regione Toscana è stata tra le primissime regioni a
somministralo". Una sola somministrazione endovenosa può
"cambiare radicalmente la vita dei bambini nei quali la
patologia viene diagnosticata precocemente, arrestando la
progressione della malattia e dunque prevenendo la disabilità
gravissima che la patologia comporta". Tra i casi trattati al
Meyer quello di Amanda, oggi tre anni e mezzo, la cui mamma
racconta: "Non è stato un percorso sempre semplice, si tratta
comunque di un farmaco importante. Ma oggi la bambina sta
benissimo, ha finito il follow up di due anni e non ha niente di
quello che avrebbe avuto se non ci fosse stata questa terapia:
nuota, fa ginnastica, va all'asilo. Fa tutto quello che fanno i
suoi coetanei e questo per noi genitori è una gioia
incredibile".
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