Attraverso l'analisi di 388 geni su 3mila neonati pugliesi sarà possibile individuare eventuali malattie rare, in tutto potrebbero essere rilevate sino a 500 patologie causate dalle alterazioni dei geni. E' questo l'0biettivo del progetto "Genoma Puglia" che partirà ufficialmente il 18 giugno e che vedrà in prima linea il laboratorio di Genetica medica dell'ospedale Di Venere di Bari.
Il progetto sperimentale è possibile grazie ad una proposta di legge presentata dal consigliere di Azione, Fabiano Amati, e approvata dal Consiglio regionale. Si parte con 3mila neonati, 1500 all'anno, che nasceranno nei punti nascita più importanti per casistica, con l'obiettivo di estenderlo a tutti i neonati e a tutti punti nascita. Attraverso il prelievo dal tallone del neonato di una goccia di sangue sarà possibile poi diagnosticare precocemente sino a 500 malattie rare selezionate per età d'insorgenza, significativa mortalità, trattamenti disponibili e efficacia della diagnosi anticipata sul migliore percorso assistenziale.
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